Em estudo publicado na revista BMC Genomics, pesquisadores da Universidade Federal do Rio Grande do Norte (UFRN) e da Universidade Johns Hopkins, nos Estados Unidos, exploraram o código genético de famílias afetadas e identificaram duas mutações inéditas associadas à síndrome de Alport – uma condição hereditária que avança de forma silenciosa e pode comprometer rins, audição e visão sem dar sinais evidentes.

As mutações foram identificadas em famílias dos municípios de São Miguel, no Alto Oeste, e Santo Antônio do Salto da Onça, no Agreste, como parte de um estudo iniciado pelos professores e oftalmologistas Carlos Alexandre Garcia e Raquel Araujo Costa Uchoa.  Os municípios investigados possuem um histórico de casamentos entre parentes próximos, prática comum em comunidades menores que, no passado, permaneceram mais isoladas.

Para a ciência, o achado não significa apenas mapear uma nova variação genética, mas entender como a doença se manifesta em diferentes grupos populacionais.

Cassiano Arruda*